El algoritmo que podría revolucionar los tratamientos para el cáncer y trastornos genéticos

Un nuevo algoritmo desarrollado por investigadores del Instituto de Investigación en Biomedicina (IRB Barcelona) y del Centro de Regulación Genómica (CRG) podría transformar el tratamiento de enfermedades genéticas y el cáncer. Esta herramienta computacional, llamada RTDetective, es capaz de predecir qué fármacos serán más efectivos para superar las mutaciones que detienen la síntesis de proteínas, un problema clave en muchos trastornos.

Las «mutaciones sin sentido» generan señales de stop prematuras en el ADN, provocando la producción de proteínas incompletas que no pueden cumplir sus funciones normales. Esto puede resultar en enfermedades graves, como algunos tipos de fibrosis quística y la distrofia muscular de Duchenne, y también en la inactivación de genes supresores de tumores, facilitando el desarrollo del cáncer.

El algoritmo fue probado en un estudio que evaluó la eficacia de ocho fármacos diferentes en 5,800 señales de stop prematuras. Los resultados mostraron que un solo fármaco podría no ser efectivo para todas las mutaciones, incluso dentro del mismo gen, debido a la variabilidad en la secuencia de ADN circundante.

Gracias a RTDetective, los investigadores pudieron predecir que al menos uno de los seis fármacos probados incrementaría la lectura de estas señales en el 87.3% de los casos, mejorando potencialmente los resultados terapéuticos. Este avance no solo tiene implicaciones para el tratamiento de enfermedades hereditarias, sino también para el desarrollo de nuevas terapias contra el cáncer.

El equipo de investigación planea continuar con la validación de la funcionalidad de las proteínas producidas mediante estos fármacos y explorar combinaciones terapéuticas que aumenten la efectividad de los tratamientos, allanando el camino hacia una medicina más personalizada y precisa.